脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿？
孩子健康永远是大家关注的问题，如何避免下一代被遗传脆性X综合症？脆性X携带者怎样避免生下患病儿？脆性X综合症患者只能生女儿吗？接下来
卓域健康为大家详细介绍下。
脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿？
什么是脆性X综合症？
脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足，此症状被称为脆性X综合症。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病征，更甚者会有不同程度的健康问题，例如弱视、癫痫等。如此测试用作产前检测，化验所将配合母血Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度，而有关测试的准确率为99.4%。
脆性X综合症－临床表现
主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征有身高和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症、攻击性行为或孤癖症、中/重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3有轻度智力低下。
男性一旦遗传脆性X染色体便会病发；
但女性只是脆性X基因携带者，表面并无明显病征。
1. 表面没有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。
2. 如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机是脆性X 综合症患者，就会患自闭症。
脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿？
检查准妈妈是否为脆性X的染色体携带者
概据研究歞示，若妈妈是否为脆性X的染色体扝携带者，男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者。因此，这脆性X综合症是包括了母血Y－染色体测试，怀孕妈妈可在孕6周时检测宝宝是否为男胎，让父母可为此而尽早做好应对措施。
怀孕妈妈无法通过
无创DNA检测得知宝宝是否患病或携带，目前只能通过羊水穿刺进行检测；
脆性X综合症测试（MFX）原理
此筛选基因检测是可同时测出（1）Y-染色体测试 ；以及（2）脆性X载体筛选。
透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。配合Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度。
治疗与预防
对脆性Ｘ综合征患儿的治疗是一个难题，只能针对个体的表型进行相应的治疗，旨在缓解症状而不是改变潜在的认知障碍。对伴有行为和精神障碍的患者，可通过药物来治疗，如抗抑郁药、抗躁狂药等；对于语言障碍的患者，需要专门的语音训练师来纠正患儿的语言问题。为了减少患儿的出生，可通过开展广泛的筛查找出携带者，并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前诊断是预防该病行之有效的方法。这样可以了解夫妻双方有无FMR1基因突变，以及患有此病的后代的概率，达到优生的目的。携带全突变或者前突变的孕妇可通过产前诊断，决定是否终止妊娠。
综上所述，脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿相信大家已经有所了解，如果还有更多有关脆性X综合症相关问题，可以在线咨询卓域健康的医务顾问。
