说起脆X性综合症，可能很多人都不是很懂这个。说起宝宝的智力，这个孕妈们都是非常关心的，毕竟谁都希望自己的宝宝生下来健健康康的长大成人。而脆X性综合症它是常见的遗传性疾病，主要对宝宝的智力发展有影响。有关脆性X综合症，最近很孕妈问的比较多的问题主要是“什么是脆性X综合症？有必要查吗？”这几个方面，接下来由
卓域健康为大家解答。
什么是脆性X综合症？有必要查吗？
什么是脆性X综合症？
脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是常见的遗传性智能发展疾病，亦是造成BB智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面，除了智能障碍外，更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。
脆性X综合症产生的原因：
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列，（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。
另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
脆性X综合症的症状表现：
其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商（IQ）为0～50。由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。
自症闭就是脆性X综症合是导致的,也是常的见遗传性基疾因病.脆性X综症合或相关疾源病于FMR1基因表组达不足所致. FMR1基因组若出现题问，会令脑部育发蛋白质不足，引起不症同状，包括闭自症等。
脆性X综合症有必要查吗？
有必要的，脆性X综症合是最见常的导致力智低下的遗传。病很多欧美国已家将脆性X综症合筛检为列孕妇的常规查检，因为其发病高率且发病后况情严重。虽然有女些性表上面没有症病，但是她们仍然机有会是脆性X染色体携的带者。只要她是们脆性X染体色的携带者，有就一半机会把突基变因遗传下一代。
以上就是有关“什么是脆性X综合症？有必要查吗？”的主要内容了。脆性X综合症还是有必要查的，因为此病目前尚无有效疗法，产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段。检测的话怀孕满7周就可以进行检测了，主要抽取孕妇1 2ml母血，约3个工作天可取得报告。整个过程还是简单方便，需要的孕妈可以找卓域健康医疗顾问进行预约。建议担心胎儿患上脆性X综合症的孕妈也可选择做一下。更多有关脆性X综合症检测详情，欢迎拨打卓域健康客服热线：00852-56225901 或添加客服微信【joyucare】在线咨询。
