说起地贫,这是一种遗传性很强的疾病,很容易遗传给后代。我国目前重型和中间型地贫患者在30 万人左右,长江以南各省是地贫高发地区。主要是集中在广东,广西两地。一旦出现重型地贫儿,目前基本没有有效的治疗方法,只能通过地贫基因检测提前预防地贫儿的出生。那么地贫基因检测怎么检查?需要空腹吗?
地贫基因检测怎么检查?需要空腹吗?
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
目前地贫分为甲型(a )和乙型(B)两类,可由父母遗传,遗传了突变的地贫基因称之为携带者。地贫是目前危害最大的遗传病之一, 常见于中国南方地区,其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%- -24%。
地贫基因检测怎么检查?
地中海贫血基因检测是一项无创新型基因检测,通过探集受检者的血液样本,对样本中的DNA进行测序和生物资讯分析准确得出受检者是否携带地贫基因。地贫检测是孕妇的常规检测项目,能帮助在孕前或产前了解自身地贫基因携带情况,预防重症地贫患者出生。
地贫基因检测需要空腹吗?
不需要空腹,地贫检测的方式与常规采血方法相同,采集检测对象的静脉血用于检测。检测之前是可以进食,不会影响到检测结果的。只需要保持的健康良好的饮食习惯就好。
静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能将致病基因遗传给下一代;而中重型地贫目前尚无药物和成熟的治疗方法,通常依靠定期输血和排铁治疗维持生命,重型α地贫胎儿常于妊娠晚期死亡,重型β地贫患儿通常于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血及多种并发症,多在5 岁前死亡。
地贫虽然难以治疗,但是可以预防,仅当夫妇双方携带同类型地贫基因时,有1/4 概率孕育重症地贫儿,若夫妻仅有一方携带地贫基因或双方携带不同地贫基因,则后代仅可能为地贫基因携带者。因此在地贫高发区的孕妈们做好地贫基因检测,防止重型地贫患儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
如果夫妻二人都携有致病基因,应进行地贫基因检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。更多有关地贫基因检测检测详情,欢迎拨打
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