说起脆性X综合症大家可能不太熟悉，换一种说法就是智力低下病。患病者常常生活不能自理，给自身和家庭带来诸多不便。如何防止宝宝出现这种情况呢？随着现在医学技术的不断的进步，产前检测在预防宝宝健康上孕检项目相对于以前增加了许多项检查，其中脆性X综合症检查就是其中一项。如何做好产前筛查，脆性X综合症筛查什么时候做最好呢？
脆性X综合症筛查什么时候做好？
脆性X综合症是什么？
脆性X综合症( Fragile x Syndrome)是什么？脆性X综合症是一种X染色体隐性遗传病，目前从多数案例反馈来看，脆性X综合症跟自闭症有极大关联，脆性X综合症也是导致自闭症的主因之一是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特殊面容，往往会伴随自闭、智力障碍、语言发展迟缓、多动症等症状。
致病原因：
致病原因是源于FMR1基因组表达不足所致，会令患者脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自闭症等病症，更甚者可有弱视，癫痫等症状。目前除了唐氏综合症外，脆性X综合症是最常有的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性，很多欧美国家例如芬兰,以色列等已经将脆性X综合症筛检为妇的常规检查。
什么是FMR1基因?
FMR1基因是负责制造脑部发育蛋白质的重要基因。FMR1基因出现问题会导致脑部发育蛋白质不足以致患者脑部发育不全而阻碍智力成长并造成自闭等等的精神问题。而FMR1基因的功能是否能正常则取决于当中三核甘酸(CGG)的重复数.当CGG的重复数大于某特定数值时. FMR1基因便会被定义为准变异或完全变异.FMR1基因的功能会受到不同程度的阻碍●而导致脆性X综合症的形成。
脆性X综合症筛查原理：
主要是通过抽取孕妇血液种含有的胎儿DNA样本，使用基因检测技术进行检测FMR1基因是否存在问题。由此来判断胎儿患有脆性X综合症( Fragile x Syndrome)的概率。
检测项目：
1.脆性X综合症筛
2.Y_DNA检查
在遗传的角度和数据统计看来，男胎有更大机会遗传脆性X综合症。因此脆性X载体筛检通常和Y-DNA测试一起进行。所以也是可以知道孕妈们关心宝宝性别。
脆性X综合症筛查查时间：
怀孕满7周就可以进行检测了，主要抽取孕妇1 2ml母血（一般是两管血样），约3个工作天可取得报告。整个过程还是简单方便，如果怀孕期身体不方便的话也是可以邮寄送检的。
哪些人需要接受脆性X综合症筛查?
家族有怀疑柏金孙症的病史会了
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/准备怀孕的女士)
很多孕妈说我没有明显病徵，为什么还需要进行检测？
1.表面没有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。
2.如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机是脆性X综合症患者。
终上所述，脆性X综合症筛查孕周7周就可以进行检查了。脆性X综合症属于一种家族遗传病，所以对于孕期是否要做一个脆性X综合症筛查的问题答案是肯定的，经济允许的情况下做产检过程中做一个脆性X综合症筛查十分有必要。试想一下，辛苦怀胎十月如果诞生的宝宝却有自闭的倾向，不愿与外界交流，并且由于情绪控制表达能力比较差会让很多同龄孩子不愿意跟自家宝宝一起玩耍，宝宝在这种情况下就会越加自闭，同时同龄孩子能正常学习、正常说话的时候，自家宝宝却智力低下，开口喊一声爸妈也显得异常艰难，这样的情况是所有孕妈都不想看到的。如果需要了解更多的话欢迎拨打
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