进入20世纪以来，随着社会的不断发展，基因技术也得到了很大的发展。现在许多医院都有通过基因检测技术来检测胎儿未来的健康发展情况，从而预防缺陷儿的诞生。孕妈们对于自己孩子是否能健康成长都是非常关注的，尤其是对智力方面尤其重视。一般大部分人都会选择去香港做一个脆性X综合症筛查。许多人就问为什么“要做脆性X综合症筛查？”接下来由
卓域健康为大家解答分析
为什么要做脆性X综合症筛查？
什么是脆性X综合症？
脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。
脆性X综合症的病因：
脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。
脆性X综合症表现症状：
1.智力低下：大多数男性患者的智商低于50，包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下，表现为语言表达能力较差，学习成绩差，特别是数学方面，卵巢早衰。
2.语言障碍：学话年龄延迟，表达能力差，大部分患者有病理性模仿，重复言语，词汇缺乏。
3.容貌改变：窄脸，面中部发育差，前额突出，下颌前突。还有耳部特殊改变，如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
4.行为障碍：有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
5.其他：有20%患儿可有癫痫发作，少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。
香港脆性X综合症筛检测项目：
1.脆性X载体筛检
2.母体血样Y_DNA检查
在遗传的角度和数据统计看来，男性患者多见且症状较重，女性携带者症状较轻。男胎有更大机会遗传脆性X综合症。因此脆性X载体筛检通常和Y-DNA测试一起进行，检出胎儿的男女计算出胎儿患脆性X综合症的概率，所以也是可以知道宝宝的性别的。
脆性X综合症筛查查时间：
怀孕满7周就可以进行检测了，主要抽取孕妇1 2ml母血（一般是两管血样），约3个工作天可取得报告。整个过程还是简单方便，如果怀孕期身体不方便的话也是可以邮寄送检的。
哪些人需要接受脆性X载体测试?
1.家族有怀疑柏金孙症的病史
会了准妈妈可以接受
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
6.担心子女患上脆性X综合症
这就是“为什么要做脆性X综合症筛查？”的原因，建议大家有以上情况的都做一下香港脆性X综合症筛查。担心胎儿患上脆性X综合症的孕妈也可选择做一下，毕竟只要宝宝未来健康成长是最重要的。更多有关香港脆性X综合症筛查的详情，欢迎拨打卓域健康客服热线：13267080906 或添加客服微信【joyucare】在线咨询。
