为什么要做地贫基因检测？

 说起地贫，很多人第一时间想到的就是贫血。它是一种遗传性溶血性疾病，病者通常不能有效地裂造红血球。是目前危害最大的遗传病之一，通常发生在我国的南方。在很多的孕妈意识里，都是不怎么重视地贫检查的。那为什么要做地贫基因检测呢？接下来卓域健康为大家详细分析。
 
地中海贫血简称地贫，最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。

地贫分类
地中海贫血可分为两大类，分别有甲型α 和乙型β 地贫。另外，地贫有重程度之分，可分为静止型、轻型、中间型及重型。轻型患者可正常生活，但重型患者则会导致婴儿夭折或终生需要接受输血和接受药物治疗。
 
地贫的危害及症状
一般轻型的地中海贫血的患者多数没有什么症状或者仅表现为轻度的贫血。中度的地中海贫血会出现肝脾肿大、轻度的黄疸。重型的α地中海贫血，通常称为胎儿水肿综合征，胎儿常常于30-40周发生流产胎死宫内，或者出生后很快死亡；重型的β地中海贫血，多数出生没有明显的症状，3-12月开始发病，呈现一些慢性进行性加重的贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，随着年龄的增长症状越来越重，一岁以后会逐渐出现婴儿头颅变大、颧骨变高、鼻梁塌陷等地中海贫血面容。
 
 
为什么要做地贫基因检测呢？
如果夫妻为同型地贫基因携带者为同一类型α或β地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会患重型α或β地贫。重型α或β地贫均为致死性疾病，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者因严重贫血需不断输血才能维持生命，即使获得较好的治疗其寿命一般也不超过四十岁。由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重负担。这就是为什么要做地贫基因检测的原因。
 
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