有些部分小孩子常会有多动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情况发生,经常被大多数父母忽视,认为孩子的问题没什么大不了,但这其实是脆性的X综合症的表现。那么脆性X综合症有什么危害?如何预防呢?
脆性X综合症有什么危害?如何预防呢?
什么是脆性X综合症
脆性X染色体综合症会造成孩子自闭症、智力、能力低下,那么,这个脆性X综合症是如何形成的呢?
脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome,FXS),又称脆性X综合症、fra(x),是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,该病是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致,根据致病基因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。
脆性X综合症有什么危害?
主要危害有:脆性X综合症中度到重度的表现为智力低下,其它常见的特征有:身高和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症、攻击性行为或孤癖症、中度或者重度智力低下,语言行为障碍。20%患者可能伴随着有癫痫发作。
而且经过研究表明:人体内有一段CGG重复基因,女性携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中,重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合征患者。
如何预防呢?
脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的疾病,且临床病症表现明显,出生后给家庭和社会带来巨大压力。因为此病目前尚无有效疗法,目前只能通过基因检测的方法有效避免脆性X综合征患儿的出生。
检测的话怀孕满7周就可以进行检测了,主要抽取孕妇1 2ml母血,约3个工作天可取得报告。整个过程还是简单方便,需要的孕妈可以找我们
卓域健康的医疗顾问进行预约。
但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿,一般夫妇双方家族成员中未出现过患者,也没有表现出轻微症状,进而导致孕妇在孕前及产前往往忽略进行脆性X综合征筛查,而生出患儿后追悔莫及。因此,建议所有育龄女性都要接受脆性X综合征产前筛查。更多有关脆性X综合症的检测详情,欢迎拨打卓域健康客服热线:00852-56225901 或添加客服微信【joyucare】在线咨询。